Patrick Doherty siempre había sido muy activo. Caminó por el Himalaya y recorrió senderos en España. Pero hace aproximadamente un año y medio, notó alfileres y agujas en los dedos de las manos y los pies. Sus pies se enfriaron.
Y luego comenzó a quedarse sin aliento cada vez que paseaba a su perro por las colinas del condado de Donegal en Irlanda, donde vive.
"Me di cuenta de que en algunas de las subidas más grandes me estaba quedando un poco sin aliento", dice Doherty, de 65 años. "Así que me di cuenta de que algo andaba mal".
Doherty descubrió que tenía una enfermedad hereditaria rara, pero devastadora, conocida como amiloidosis por transtiretina, que había matado a su padre. Una proteína deformada se estaba acumulando en su cuerpo, destruyendo tejidos importantes, como los nervios de sus manos y pies y su corazón.
Doherty había visto a otros quedar lisiados y morir difíciles de amiloidosis.
"Es un pronóstico terrible", dice Doherty. "Esta es una condición que se deteriora muy rápidamente. Es terrible".
Por eso, Doherty se emocionó cuando descubrió que los médicos estaban probando una nueva forma de tratar la amiloidosis. El enfoque utilizó una técnica revolucionaria de edición de genes llamada CRISPR, que permite a los científicos realizar cambios muy precisos en el ADN.
"Pensé: fantástico. Aproveché la oportunidad", dice Doherty.
El sábado, los investigadores informaron los primeros datos que indicaban que el tratamiento experimental funcionó, provocando que los niveles de la proteína destructiva cayeran en picado en el cuerpo de Doherty y en los cuerpos de otros cinco pacientes tratados con el método.
"Me siento fantástico", dice Doherty. "Es simplemente fenomenal".
El avance está siendo aclamado no solo por los pacientes con amiloidosis, sino también como una prueba de concepto de que CRISPR podría usarse para tratar muchas otras enfermedades mucho más comunes. Es una nueva forma de utilizar la tecnología innovadora.
"Este es un hito importante para los pacientes", dice Jennifer Doudna de la Universidad de California, Berkeley, quien compartió el Premio Nobel por su trabajo en ayudar a desarrollar CRISPR.
"Si bien estos son datos iniciales, nos muestran que podemos superar uno de los mayores desafíos con la aplicación clínica de CRISPR hasta el momento, que es poder administrarlo de manera sistémica y llevarlo al lugar correcto", dice Doudna.
Ya se ha demostrado que CRISPR ayuda a los pacientes que padecen los devastadores trastornos sanguíneos de la anemia de células falciformes y la beta talasemia. Y los médicos están tratando de usarlo para tratar el cáncer y restaurar la visión de las personas cegadas por un trastorno genético poco común.
Pero esos experimentos implican sacar células del cuerpo, editarlas en el laboratorio y volver a infundirlas o inyectar CRISPR directamente en las células que necesitan ser reparadas.
El estudio para el que se ofreció Doherty es el primero en el que los médicos simplemente inyectan el editor de genes directamente en los pacientes y dejan que encuentre su propio camino hacia el gen correcto en las células correctas. En este caso, son las células del hígado las que producen la proteína destructiva.
"Este es el primer ejemplo en el que CRISPR-Cas9 se inyecta directamente en el torrente sanguíneo, en otras palabras, administración sistémica, donde lo usamos como una forma de llegar a un tejido que está lejos del sitio de inyección y lo usamos muy específicamente para editar genes causantes de enfermedades ", dice John Leonard, director ejecutivo de Intellia Therapeutics, que patrocina el estudio.
Los médicos infundieron miles de millones de estructuras microscópicas conocidas como nanopartículas que llevan instrucciones genéticas para el editor de genes CRISPR en cuatro pacientes en Londres y dos en Nueva Zelanda. Las nanopartículas fueron absorbidas por sus hígados, donde desataron ejércitos de editores de genes CRISPR. El editor de CRISPR se centró en el gen objetivo en el hígado y lo cortó, inhabilitando la producción de la proteína destructiva.
En unas semanas, los niveles de proteína que causaban la enfermedad se desplomaron, especialmente en los voluntarios que recibieron una dosis más alta. Los investigadores informaron en la Reunión Anual de la Peripheral Nerve Society y en un artículo publicado en The New England Journal of Medicine.
"Es realmente emocionante", dice el Dr. Julian Gillmore, quien dirige el estudio en el University College London, Royal Free Hospital.
"Esto tiene el potencial de revolucionar por completo el resultado de estos pacientes que han vivido con esta enfermedad en su familia durante muchas generaciones. Ha diezmado algunas familias que he estado cuidando. Así que esto es asombroso", dice Gillmore.
Los pacientes tendrán que ser seguidos por más tiempo y más pacientes tendrán que ser tratados, para asegurarse de que el tratamiento sea seguro y determinar cuánto ayuda, enfatiza Gillmore. Pero el enfoque podría ayudar a los afectados por la amiloidosis que no se hereda, que es una versión mucho más común de la enfermedad, dice.
Además, los resultados prometedores abren potencialmente la puerta para utilizar el mismo enfoque para el tratamiento de muchas otras enfermedades más comunes para las que extraer células del cuerpo o inyectar CRISPR directamente no es realista, incluidas las enfermedades cardíacas, la distrofia muscular y las enfermedades cerebrales como como Alzheimer.
"Esto realmente está abriendo una nueva era cuando pensamos en la edición de genes donde podemos comenzar a pensar en acceder a todo tipo de tejido diferente en el cuerpo a través de la administración sistémica", dice Leonard.
Otros científicos que no participan en la investigación están de acuerdo.
"Este es un día maravilloso para el futuro de la edición de genes como medicina",
coincide Fyodor Urnov, profesor de genética en la Universidad de California, Berkeley. "Nosotros, como especie, estamos viendo este nuevo espectáculo extraordinario llamado: nuestro futuro editado genéticamente".
Doherty dice que comenzó a sentirse mejor a las pocas semanas del tratamiento y ha seguido mejorando en las semanas posteriores.
"Definitivamente me siento mejor", le dijo a NPR. "Estoy hablando contigo desde el piso de arriba de nuestra casa. Subí las escaleras para llegar aquí. Me habría quedado sin aliento. Estoy emocionado".
Publicado: 01 de julio de 2021
Fuente: NPR
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